Эластическая псевдоксантома




Псевдоксантома эластическая представляет собой редкое наследственное заболевание эластической ткани кожи, глаз, желудочно-кишечного тракта и сердечно-сосудистой системы. Из четырех форм заболевания две передаются по аутосомно-рецессивному и две по аутосомно-доминантному типу.

Кожные изменения часто начинают появляться в детском возрасте, но первичные из них мелкие и могут быть не замечены. Характерные кожные проявления не причиняют беспокойства больному. Желтые папулы размерами 1–3 мм группируются в виде линии или сетки, иногда сливаясь в бляшки. Любимая их локализация – шея, подмышечные и паховые складки, область пупка, локтевой и подколенной ямок. По мере того как изменения становятся более выраженными, кожа приобретает бархатистость, на ней образуются вялые, неэластичные складки. В процесс могут вовлекаться слизистые оболочки губ, щек, прямой кишки и влагалища. Дополнительными признаками служат нарушение зрения, сосудистые тяжи и другие хориоретинальные изменения, перемежающаяся хромота, окклюзия мозговых и коронарных сосудов, гипертензия, маточные и желудочно-кишечные кровотечения.

Четыре формы заболевания можно различить на основании клинической картины. Признаки принципиально различаются по сосудистым и офтальмологическим осложнениям. Больные с типом 1 отличаются распространенной клинической картиной и многочисленными осложнениями, а с типом 2 – менее выраженными пятнистыми изменениями кожи и низкой частотой поражения сосудов и инвалидизирующих офтальмологических осложнений. У детей с рецессивной формой типа выявляют классические изменения кожи, но изменения сосудов минимальны, а дегенеративная ретинопатия локализована. При рецессивной форме типа 2 дегенерирует эластическая ткань всего кожного покрова в отличие от преимущественного поражения складок при других формах заболевания. Системные симптомы при этом отсутствуют.

Дефект, который лежит в основе заболевания, неизвестен. Клинические проявления связаны с отложением кальция и дегенеративными изменениями эластических волокон кожи и кровеносных сосудов. Из-за серьезных системных осложнений даже подозрительные кожные изменения служат показанием для биопсии. Эффективного лечения не существует.