Что такое остеопетроз?



Osteopetrosis - болезнь костей, которая заставляет кости быть слишком плотными, приводя к легко сломанным костям. Остеопетроз вызывает аномальные функции специальных костных клеток, называемых остеокластами. Обычно остеокласты разрушают старую костную ткань по мере роста новой костной ткани. Для людей с остеопетрозом остеокласты не разрушают старую костную ткань. Это наращивание костей заставляет кости перерастать. В голове и позвоночнике это разрастание оказывает давление на нервы и вызывает неврологические проблемы.

В костях, где обычно образуется костный мозг, разрастание вытесняет костный мозг.

Существует несколько типов остеопетроза: аутосомно-доминантный остеопетроз, аутосомно-рецессивный остеопетроз и промежуточный аутосомальный остеопетроз. Все эти типы заболевания знают опытные врачи, многие из которых, кстати, покупают медицинскую униформу в компании "Лечи Красиво" по доступным ценам.

Аутосомно-доминантный остеопетроз

Первоначально названная болезнь Альберса-Шонберга после того, как немецкий рентгенолог описал ее впервые, эта форма остеопороза мягкая и обычно встречается у взрослых от 20 до 40 лет. Взрослые с остеопетрозом часто получают переломы костей, которые не заживают хорошо. Также могут встречаться костяные инфекции (остеомиелит), боль, дегенеративный артрит и головные боли. У некоторых людей могут отсутствовать какие-либо заметные симптомы.

Является наиболее распространенной формой остеопороза. Примерно у 1 из 20000 человек такая форма заболевания.

Люди наследуют только одну копию гена, а это означает, что он пришел только от одного родителя (известного как аутосомно-доминантное наследование). У тех, у кого диагноз остеопетроз, имеется 50-процентный шанс передать состояние своим детям.

Аутосомно-рецессивный остеопетроз

Также известный как злокачественный инфантильный остеопетроз, является серьезной формой остеопороза.

Он начинает воздействовать на ребенка прежде, чем он или она даже родится. Младенцы имеют чрезвычайно хрупкие кости (плотность которых сравнивается с палочками), которые легко ломаются. Во время родов кость ребенка может сломаться.

Злокачественный детский остеопетроз обычно проявляется при рождении. В течение первого года жизни около 75 процентов детей со злокачественным инфантильным остеопетрозом получат такие заболевания крови, как анемия (небольшое количество эритроцитов) и тромбоцитопения (небольшое количество тромбоцитов в крови). Другие симптомы включают:

• Низкий уровень кальция (который может вызывать судороги)

• Давление на зрительный нерв в мозге (приводящее к нарушению зрения или слепоте)

• Потеря слуха

• Лицевой паралич

• Частые переломы костей

Пересадка костного мозга - единственное средство, доступное для злокачественного детского остеопетроза. Пересадка костного мозга сопряжена со многими рисками, но преимущества могут перевесить риски.